در این مقاله قرار است نیم نگاهی به فرایندهای ابتدایی برای مطالعه ی بیوانفورماتیکی ژنوم کامل داشته باشیم. بگذارید با یک تاریخچه شما را به دروازه های مطالعه ی ژنوم وارد کنم، جایی در سال ۱۹۷۷ که اولین روش موثر برای تعیین توالی دی ان ای کشف شد و این شروعی بود تا سال ۱۹۹۵ که در آن اولین توالی یک ژنوم کامل از میکروب هموفیلوس آنفلوانزا تعیین شد. در فاصله ی این دو تاریخ روش های تعیین توالی به طور مداوم بهبود پیدا کردند. اما چنین روش هایی بیشتر بر روی جداسازی و خوانش ژنهای منفرد برای گرفتن اطلاعات و تحلیل ها و تفسیرهای پایین دستی تمرکز داشتند. و پژوهش های شاخص آن زمان بیشتر به تعیین توالی قطعاتی چند صد نوکلئوتیدی از ژنوم موجودات زنده اختصاص داشت. بنیان گذاری الگوریتم بیشتر ابزارهای کنونی در آن دوره رخ داد و برنامه ها و روشهایی برای مدیریت و مرتب سازی داده با اهداف زیر شکل گرفت.
توسعه ی برنامه های اصلی انطباق توالی و ترادف یابی
روش های طبقه بندی و تکامل ژنتیکی
ابزارهای نمایش گوناگون سازگار با توالی های نسبتا کوتاه مانند توالی های پروتئینی کمتر از چند هزار آمینو اسیدی
ژنومیک، مفهومی تکنولوژیک برای داشتن تمامی ژن ها
تعیین اولین توالی ژنوم کامل به روش ژن به ژن معمول اتمام یافت و عصر ژنومیک شامل نقشه برداری ژنتیکی،نقشه برداری فیزیکی و تعیین توالی ژنوم های کامل آغاز شد. جایی که به دلیل حجم گسترده ای از اطلاعات دانش بیوانفورماتیک اجتناب نا پذیر بود و حالا توالی های گسترده ای که گاها نزدیک به یک میلیون جفت باز برای میکروارگانیسم ها و چند میلیارد برای یوکاریوتی های پیشرفته نظیر انسان و حیوان بود. و همین باعث شد اولین زمزمه های شکل گیری پایگاه های اطلاعاتی و ابزارهای مدیریت داده شکل بگیرد. تا بتواند نیاز کاربر برای داشتن چشم اندازی جامع و کاربرپسند از توالی های بزرگ را ایجاد نماید.
اما بر خلاف شروع ابتدایی خوانش ژن به ژن ،اکنون توالی های دی ان ای به همراه توالی های پروتئینی فرضی استخراج شده از توالی های دی ان ای مربوطه اغلب بدون هیچ دانشی در مورد آنها تغیین می شوند. در اصل با تغیین توالی ژن ها به صورت همزمان پروتئین ها نیز کشف و ثبت می شوند. این پیشرفت منجر به ایجاد یک زمینه ی تحقیقاتی نوین در انفورماتیک شد که مربوط به تقسیم توالی های بسیار بزرگ دی ان ای به اجزای آنها نظیر ژن ها،واحد های نسخه برداری،نواحی رمز دهنده ی پروتئین ،عناصر تنظیمی و … گردید. این گذار اولیه منجر به ایجاد دوره ی دوم برای تفسیر داده های ژنومی همراه گردید که منجر به پیش بینی ساخار و عملکرد زیستی این عناصر مختلف بود
امید وار هستم تا بدینجا از همراهی با این مقاله از سری مقالات مرکز آموزش بیوانفورماتیک نصر خسته نشده باشید و دچار پیچیدگی های حاصل از فکر زیاد به این مسایل نشده باشید چون قرار است وارد دنیایی جدید تر و البته با حال تر در بیوانفورماتیک بشویم. بگذارید برای زنگ تفریح سری به یک تصویر از ژنوم در پایین بزنیم!
برای یافتن تصاویری اینچنینی کافی است در اینترنت کلمه ی ژنومیکس را جستجو کنید و نتیجه مجموعه ای از نقشه های ژنوم موجودات زنده با میلیون های ژن و .. است و اینجا می توانید مجموعه ی ژنوم،پروتئین و کلیه ی اطلاعات تفسیر شده در مورد یک موجود را مورد مطالعه قرار بدهید
نقشه راه مطالعه ی بیوانفورماتیک ژنومیکس مقدماتی
برای اینکه بتوانید با ژنوم کار کنید کارهای کلی که میتوانید با استفاده از ابزارهای تحت وب و اینترنت انجام دهید به شرح زیر است.
یافتن اینکه کدام ژنوم ها در دسترس هستند
بررسی توالی های مربوط به ژنوم های اختصاصی
نمایش ژنوم ها
تجزیه ی یک توالی ژنومی میکروبی و یافتن قالب های خوانش باز
یافتن ژنهای ارتولوگ و پارا لوگ
یافتن نواحی تکراری و تکرارها در سرتاسر ژنوم
مرکز آموزش بیوانفورماتیک نصر