وظیفه اصلى بیوانفورماتیک طراحى سیستم هاى کامپیوترى و مدل هاى ریاضى براى نگهدارى، مدیریت و تحلیل داده هاى بیولوژیکى است.
ابزارهاى بیوانفورماتیکى در آینده قادر خواهند بود که با دانستن یک توالى ژنى، نحوه بروز صفت در سلول زنده را توصیف کنند.
بیوانفورماتیک دانشى بین رشته اى است. نقطه اتصال ریاضیات، علوم محاسباتى و علوم زیستى. این شاخه از علم با توجه به گسترش روزافزون حیطه هاى علمى و درگیر شدن آنها با هم و طرح مسائل مشترک بین شاخه هایى از علم که پیش از این چندان ربطى به هم نداشتند از یک طرف و گسترش توجه به زیست شناسى و به خصوص زیست شناسى مولکولى در دو دهه اخیر، بسیار مورد توجه پژوهشگران ریاضى و زیست شناسان قرار گرفته است. اگر بخواهیم موضوع علم بیوانفورماتیک را در یک جمله خلاصه کنیم، مى توان گفت: طراحى سیستم هاى کامپیوترى و مدل هاى ریاضى براى نگهدارى، مدیریت و تحلیل مجموعه عظیمى از داده هاى بیولوژیکى و همچنین ارائه دانش زیستى موضوع بیوانفورماتیک است. محتواى این مجموعه عظیم داده اى چیست؟ بیوانفورماتیک با چه مسائلى درگیر است؟ چه جایگاهى در کنار علوم دیگر دارد؟
پایگاه هاى داده
جریان اطلاعاتى را که منجر به بروز یک واکنش خاص توسط یک سلول زنده یا یک موجود چند سلولى مى شود را در دیاگرام زیر مى توان خلاصه کرد:
توالى ژنى، توالى آر ان ای
، توالى پروتئین، ساختار پروتئین، عملکرد پروتئین، بروز صفت در سلول زنده.
براین اساس، هدف نهایى بیوانفورماتیک این است که با در دست داشتن توالى دی ان ای
هاى یک سلول یا یک موجود زنده، تمام خصوصیات و رفتارهاى آن را پیش بینى کند.
یکى از محرک هاى اصلى براى فعالیت روزافزون در زمینه بیوانفورماتیک پروژه هاى ژنوم و پروتیوم بوده اند. پروژه هاى ژنوم، با هدف تعیین کد توالى دی ان ای
هاى موجودات زنده تعریف شده اند که مهمترین و بزرگ ترین آنها پروژه ژنوم انسانى است. این پروژه که یک برنامه بزرگ جهانى بود و دانشمندانى از سراسر جهان در آن شرکت داشتند، وظیفه اش شناخت کامل دی ان ای انسان است. این پروژه یکى از چهار پروژه عظیم جهانى است که البته به لطف ساخت دستگاهى به نام واکنش زنجیره ای پلیمراز
که به این فرآیند سرعت بخشید، در سال ۲۰۰۲ و سه سال پیش از موعد پانزده ساله پیش بینى شده اولیه، به پایان رسید. پایگاه هاى داده اى اینترنتى مخصوص این کار توالى هاى به دست آمده را در اختیار پژوهشگران قرار مى دهند. این پایگاه ها کاملاً عمومى هستند و با وارد کردن هر توالى دلخواه مى توان تمام توالى هاى مشابه به همراه مجموعه کاملى از اطلاعات مربوط به آنها را استخراج کرد. این پایگاه هاى بیوانفورماتیک حجم زیادى از اطلاعات ژنتیکى را در خود حفظ کرده اند و در طول مدت کوتاهى که از راه اندازیشان مى گذرد، به مهمترین ابزار پژوهشى در زیست شناسى مولکولى مبدل گشته اند.
سرعت رشد اطلاعات موجود در پایگاه هاى داده اى به صورت نمایى رشد مى یابد. طورى که براى مثال در پایگاه